胎儿X单体
（特纳综合征）
云浮市妇幼保健院
正常女性染色体为：46，XX。
X单体是指胎儿少了一条性染色体，核型为45,X，多数表现为特纳综合征，属于染色体数目异常，是孕早期自然流产常见原因之一。
什么是胎儿X单体？
PART.01
孕期X单体的会有什么表现？
孕期主要表现胎儿颈项透明层（NT）增厚、胸腔积液、腹腔积液、全身水肿、心脏畸形等；
需要注意的是：部分胎儿可无明显超声异常，仅通过染色体检查发现。
PART.02
再发风险高不高？
绝大多数情况：再发风险很低。
胎儿X单体多为新发突变，是受精卵早期细胞分裂时的偶然事件；
与父母遗传、家族史通常无关；
若夫妻染色体正常，下一胎再发风险约0.5%～1%，接近正常人群风险。
胎儿X单体多为新发突变，是受精卵早期细胞分裂时的偶然事件；
与父母遗传、家族史通常无关；
若夫妻染色体正常，下一胎再发风险约0.5%～1%，接近正常人群风险。
一句话总结：不必过度恐慌。
PART.03
哪些情况需要更谨慎？
只有少数情况风险略高，需引起注意：
夫妻一方为性染色体嵌合体；
夫妻存在染色体结构异常；
出现连续多次胎儿染色体异常。
夫妻一方为性染色体嵌合体；
夫妻存在染色体结构异常；
出现连续多次胎儿染色体异常。
PART.04
下次备孕怎么做？
建议按以下步骤科学备孕：
孕前检查：夫妻双方做染色体核型分析，排除携带者问题；
健康准备：规律生活、均衡饮食、补充叶酸；
孕期监测：可选择无创DNA或羊水穿刺，排查染色体异常。
孕前检查：夫妻双方做染色体核型分析，排除携带者问题；
健康准备：规律生活、均衡饮食、补充叶酸；
孕期监测：可选择无创DNA或羊水穿刺，排查染色体异常。
单次胎儿X单体，再发风险低，不必过度恐慌。
只要夫妻染色体正常，规范备孕、正规产检，绝大多数都能迎来健康宝宝。
如有疑问或特殊情况，欢迎到我院产前诊断中心咨询就诊，获取专业评估与指导。
供稿：产前诊断中心 吴莉莎
编辑：邵雪琪
核稿：曹秀群、欧葵喜、符 纯
审核：植紫晴
声明：本文为妇幼健康科普，不作为诊疗依据，内容仅供参考，如有身体不适请及时就医；部分素材来源于网络，非商业用途，如有侵权，请联系我们删除。
盛多网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
相关文章
热点资讯
